LAS CAUSAS Y LOS SÍNTOMAS DEL ALBINISMO, UNA ENFERMEDAD QUE TAMBIÉN MARCA LA ESFERA EMOCIONAL

El albinismo es una rara enfermedad hereditaria y no degenerativa que tiene que ver con una escasa o nula producción de melanina por el organismo. Las características más reconocibles de este trastorno son, a menudo, el pelo blanco y la piel muy clara. En realidad, sin embargo, no todas las personas albinas muestran esta peculiaridad, pero pueden tener un color de pelo más oscuro, como veremos. Además, en función de la mutación genética que ha provocado el trastorno, es posible distinguir dos formas de albinismo.

Averiguamos más sobre esta enfermedad, sus síntomas y las causas que la provocan.

ALBINISMO: QUÉ ES

El albinismo es una enfermedad genética rara, que afecta a individuos de todas las etnias, caracterizada por la ausencia o reducción de la producción de melanina, el pigmento responsable de la coloración de la piel, el cabello y los ojos. Las personas con albinismo pueden presentar diferentes niveles de esta sustancia: por esta razón su cabello no siempre es de color blanco, como se podría pensar. Como la melanina desempeña un papel importante en el desarrollo del nervio óptico, los albinos también sufren de problemas de visión. Si tienes alguna duda sobre los servicios de una póliza de seguros, puedes informarte mediante un comparador de seguros de decesos.

El albinismo afecta aproximadamente a una de cada 17.000 personas y existen dos formas principales de esta enfermedad: el albinismo oculocutáneo y el albinismo ocular, que se distinguen por el tipo de mutación genética que ha causado la patología.

LAS CAUSAS DEL ALBINISMO

Como hemos dicho, el albinismo es una enfermedad hereditaria, causada por la mutación de uno de los genes que proporcionan instrucciones para la producción de las proteínas implicadas en la creación de melanina. En base a la mutación genética que ha determinado el trastorno, usted tiene diferentes tipos de albinismo. Así es como se clasifican.

ALBINISMO OCULOCUTÁNEOEO (OCA)

Se trata del tipo de albinismo más frecuente. Esta forma provoca la disminución o ausencia de pigmentación del cabello, la piel y los ojos, así como trastornos visuales.

En este caso la persona heredó dos copias del gen mutado, una procedente del padre y otra de la madre: se habla, en particular, de herencia autosómica recesiva.

Si un padre es portador sano del mal gen mientras que el otro no, por lo tanto, el niño no presentará albinismo.

¿Cuáles son las posibilidades de que el niño contraiga la enfermedad cuando ambos padres han mutado el gen? Como explica el Instituto Superior de Sanidad:

  • existe una de cada cuatro posibilidades de que cada hijo no herede los genes defectuosos, en cuyo caso no presentará albinismo y no podrá transmitirlo;
  • existe una de cada dos posibilidades de que cada hijo herede sólo una copia del gen, en cuyo caso no manifestará la patología y se convertirá en un portador sano;
  • hay 1 de cada 4 posibilidades de que cada hijo herede ambas copias del gen defectuoso y que, en consecuencia, corra el riesgo de desarrollar la enfermedad.