Distrofia macular

La distrofia macular es una enfermedad de tipo genético (y en algunos casos también hereditaria), que provoca el deterioro de la mácula, es decir, la zona central de la retina diputada a la visión central.

Las personas con distrofia macular sufren problemas de visión, que pueden aparecer durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta. Para conocer si una póliza de seguro podría cubrirte este tipo de tratamientos o diagnósticos, siempre puedes acudir a webs de contratación de seguros online.

¿Qué significa "distrofia"?

En medicina, el término «distrofia» se refiere a la degeneración estructural y funcional de un órgano o tejido como consecuencia de un proceso de involución celular (atrofia).

¿Qué es la Macula?
La mácula (o mácula lutea) se presenta como una mancha de color amarillo de unos 5,5 mm de diámetro.

Situada al lado de la emergencia del nervio óptico a una distancia aproximada de 2,5 centímetros, representa la zona retiniana con mayor agudeza visual y mayor capacidad de detectar los detalles.
Además, al contener más conos que bastones, es particularmente sensible a los estímulos luminosos y a la percepción de los colores.

Todas estas características describen la llamada visión central.

En la mácula se pueden reconocer al menos cuatro regiones: dos de ellas son particularmente importantes y se identifican con los nombres de fovea y foveola (N.B: la foveola es el centro de la fovea).

Por lo que se refiere a la vascularización, la vaina presenta grandes vasos sanguíneos alrededor y arteriolas, venus y capilares en su interior; en cambio, la foveola está avascolarizada.

El color amarillo de la mácula se debe a la presencia de dos carotenoides: luteína y zeaxantina.

Distrofia Macular y Degeneración Macular: la conexión
La distrofia macular puede considerarse una forma temprana (o juvenil) de degeneración macular.

En medicina, el término «degeneración macular» se refiere a un grupo de patologías oculares caracterizadas por daños en la mácula y pérdida progresiva de la visión.

La forma más conocida y extendida de degeneración macular – que a pesar de la similar sintomatología no se confunde con la distrofia macular – es la llamada degeneración macular senil (relacionada con la edad avanzada). Esta enfermedad es típica de las personas mayores y puede deberse al proceso natural de envejecimiento al que está sometido todo ser humano.
Distrofia Macular: ¿Cuáles son las Causas?
En la base de la distrofia macular y del proceso de deterioro que la caracteriza hay varias mutaciones genéticas del ADN.

Según las últimas investigaciones científicas, en la mayoría de los casos estas mutaciones se transmiten por vía hereditaria (es decir, por uno de los dos progenitores); no obstante, conviene recordar que, en algunos casos, aparecen inesperadamente y sin una razón explicable a lo largo de la vida.

Tipos de Distrofia Macular
Los investigadores han identificado al menos tres tipos diferentes de distrofia macular:

La enfermedad de Stargardt. Es la distrofia macular más común entre las conocidas.

Hay dos subtipos, uno que afecta a niños/adolescentes de entre 6 y 13 años y otro que afecta a adultos jóvenes de 18 a 20 años.

Según los últimos descubrimientos, son más de uno los genes que, si mutados, pueden causar esta patología ocular; el más conocido y estudiado es sin duda ABCA4.

Una característica bastante típica de la enfermedad de Stargardt es la presencia dentro de las células de la retina (por lo tanto también de la mácula) de depósitos de lipofuscina, una sustancia pigmentada tóxica.

En general, se trata de una enfermedad hereditaria autosómica recesiva.

Distrofia macular de ternera. Quien padece este tipo de distrofia macular presenta, en la fovea de la mácula, una lesión amarilla de discreto tamaño, de forma muy similar a la del saco becerro (de ahí el término vitelliforme).

Al igual que con la enfermedad de Stargardt, existen dos variantes de distrofia macular vitelliforme: una variante que afecta a los niños y es una patología hereditaria (enfermedad de Best) es una variante que afecta a los adultos jóvenes y se deriva de una mutación genética adquirida a lo largo de la vida.

Los investigadores han identificado al menos dos genes responsables de la enfermedad: BEST1, que está relacionado con la enfermedad de Best, y PRPH2, que está asociado con la variante que se presenta en adultos jóvenes.

Por otra parte, también en este caso, se observó la presencia frecuente de depósitos de lipofuscina en las células de la mácula.

Como trastorno hereditario, la distrofia macular vitelliforme es una enfermedad hereditaria autosómica dominante.

La distrofia macular de Carolina del Norte. La información relativa a esta afección ocular es escasa. Sólo se sabe que es una enfermedad hereditaria autosómica dominante de inicio juvenil y que provoca la acumulación de «drusen» en las células de la retina; los «drusen» son pequeños depósitos proteico-lipídicos.

La referencia a Carolina del Norte se explica por el hecho de que los primeros casos clínicos fueron identificados en este Estado estadounidense.